venerdì 2 ottobre 2009

claudina-9: gene che causa la sordita'


La scoperta del gene che causa la sordita' ha permesso di individuare una nuova proteina che protegge le cellule sensoriali nell'orecchio. A identificarla i ricercatori dell'Universita' dello Iowa e del Kansas, il cui studio e' stato pubblicato sulla rivista online PLoS Genetics.

Tutto dipende dal gene claudina-9. Un difetto blocca la produzione della proteina collegata che e' necessaria, spiegano gli studiosi, per mantenere la corretta funzionalita' del potassio nell'orecchio interno. Le cellule sensoriali sono infatti immerse in una soluzione ricca di potassio in un lato dell'orecchio e in una a basso contenuto sul lato opposto. ''La claudina-9 mantiene questa separazione - spiega Botond Banfi, uno degli autori dello studio - proteggendo le cellule da un'intossicazione di potassio''.

La mutazione del gene lo trasforma infatti in un minerale ''killer'' che uccide la maggior parte delle cellule indispensabili per ascoltare. Prossimo passo dei ricercatori sara' uno screening sulle persone con problemi uditivi per comprendere il ruolo della proteina e per capire come ripristinarne l'attivita'.

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