In totale sono state segnalate 435 diverse malattie rare in Italia secondo i dati diffusi oggi all'ISS, di cui le piu' frequenti sono rappresentate dai difetti ereditari della coagulazione (poco piu' di 6 mila casi, pari al 9% delle segnalazioni), seguite dalle connettiviti indifferenziate (poco piu' di 4 mila casi, ovvero il 6,6%), dalle anemia ereditarie (poco meno di 3 mila casi, il 4%) e dalla sclerosi laterale amiotrofica (2.392 casi, pari al 3,6% del totale). Ancora a seguire: le neurofibromatosi (2.036 casi, il 3,1%), le alterazioni congenite del metabolismo del ferro (2.008 casi, il 3%) e una malattia dell'occhio chiamata cheratocono (1.662 casi, il 2,5%).
Tra i bambini i gruppi di malattie rare piu' diffusi sono: le malformazioni congenite (27%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (22%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (22%).
Cinque persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche malattia rara.
Grazie al lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare oggi sono stati fotografati in Italia 70 mila casi. Tante infatti sono le segnalazioni pervenute dalle Regioni al Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanita', illustrate oggi nel corso del Convegno ''Rete nazionale Malattie rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali''.
''E' la prima volta che si possono fornire dei dati ufficiali e accertati riguardo una stima delle Malattie Rare nel nostro Paese - afferma Enrico Garaci, Presidente dell'ISS - Pur essendo consapevoli che si tratta di una cifra sicuramente sottostimata, poiche' non tutte le Regioni hanno ancora inviato i loro dati al nostro Centro si tratta, nel contesto delle Malattie Rare, di acquisizioni importanti e significative che testimoniano comunque una buona copertura territoriale visto che il 62% della popolazione residente in Italia risulta coperta dal Registro Nazionale. Non sono poche 400 patologie censite e 70.000 schede valutate - osserva il Presidente - sono cifre uniche nel panorama internazionale. Stiamo inoltre lavorando per un aggiormento a breve con i dati delle sette regioni che mancano ancora all'appello del nostro Registro - aggiunge Garaci - ma quello di oggi e' un risultato importante ottenuto grazie al nostro Centro Nazionale Malattie Rare che, con l'ausilio di un software sofisticatissimo, attraverso i corsi di formazione rivolti agli operatori sanitari locali, e soprattutto con l'instancabile lavoro dei Registri Regionali, ha fornito un quadro complessivo di questo fenomeno poiche' la copertura del 62% del territorio, in un quadro epidemiologico cosi' complesso, appare comunque significativa per disegnare i tratti fondamentali dell'universo delle malattie rare''.
Tra i problemi chiave dei pazienti che vengono identificati da questi dati c'e' sicuramente quello della migrazione sanitaria, particolarmente significativo per questi malati.
''E' molto frequente il caso in cui la Regione in cui viene fatta la diagnosi di malattia rara sia diversa da quella di residenza del paziente e quindi da quella che lo prende in carico a diagnosi avvenuta - spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS - Cio' significa che nel 20% dei casi per ottenere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione e che questi ''viaggi'' aumentano al crescere dell'eta' dei pazienti stessi. Il Registro contiene inoltre molte informazioni sul percorso sanitario dei malati e per questo, infatti, e' un forte indicatore dei loro bisogni - aggiunge la Taruscio - La sua lettura ci puo' fornire senz'altro una chiave interpretativa per capire quale possa essere per loro un'assistenza sanitaria adeguata''.
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