martedì 1 dicembre 2009

ANEMIA MEDITERRANEA: DIAGNOSI PRECONCEPIMENTO PER SCONFIGGERE ANEMIA MEDITERRANEA

'E' nato con parto naturale da pochi giorni, pesa piu' di tre chili ed e' un maschietto. E' il primo bimbo nato al mondo grazie alla selezione ovocitaria in genitori entrambi portatori di anemia mediterranea''.

A darne comunicazione e' il Dr. Ermanno Greco, direttore del Centro di Medicina della Riproduzione dell'European Hospital di Roma. Il risultato e' stato raggiunto grazie alla tecnica ICSI effettuata solo su ovociti precedentemente diagnosticati come sani, grazie ad una particolare diagnosi genetica messa a punto ed effettuata dal Dr. Francesco Fiorentino del laboratorio Genoma di Roma.

''Grazie a tale tecnica abbiamo potuto trasferire nella madre del bambino due embrioni sani, - prosegue Ermanno Greco - che hanno dato luogo ad una gravidanza singola. Si tratta di un risultato molto importante per due motivi. Il primo di tipo sociale perche' la anemia mediterranea costituisce la malattia monogenetica piu' diffusa al mondo.

In Italia in particolare ci sono almeno 3.000.000 di portatori (le zone piu' colpite sono la Sardegna, la Sicilia, il Delta del Po, la Calabria e la Puglia) con circa 7.000 malati. Il costo per la terapia di un paziente talassemico, come evidenziato da una recente ricerca multicentrica, e' di circa 1200/1500 euro al mese, quindi con notevole impatto economico sulla sanita' pubblica. Risulta ovvio quanto sia fondamentale la prevenzione, cosi' come e' stata in grado di fare la nostra procedura. Il secondo motivo e' di tipo tecnico: infatti in passato si poteva ipotizzare una non efficacia diagnostica e terapeutica della diagnosi preconcepimento nei confronti di malattie 'geneticamente rilevanti', come appunto l'anemia mediterranea. D'altronde che non si tratti di un risultato casuale lo dimostra il fatto che nel nostro centro sono in corso altre gravidanze in cui e' stata effettuata la selezione ovocitaria per anemia mediterranea. Abbiamo eseguito - prosegue il Dr. Greco - insieme al Dr. Fiorentino tale tecnica su trenta pazienti ed i risultati in nostro possesso, presentati all'ultimo congresso dell'ESHRE, hanno evidenziato il 30% circa di gravidanze su embrio transfer. Un notevole successo per una tecnica considerata fino ad oggi sperimentale. Le malattie fino ad ora sconfitte sono state molteplici, ma la tecnica puo' essere applicata a tutte le patologie ereditarie a trasmissione femminile''.

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