LEUCEMIA: SEQUENZIAMENTO DNA SVELA 5 NUOVI GENI RESPONSABILI LEUCEMIA

l sequenziamento del Dna di 91 individui affetti da leucemia linfatica cronica (LLC), la forma piu' comune di questo tipo di tumore, ha permesso di identificare 9 geni associati alla malattia e che potrebbero predirne la progressione. La notizia arriva dal New England Journal of Medicine, che ha pubblicato i risultati ottenuti nei laboratori del Dana-Farber Cancer Institute di Boston e del Broad Institute di Cambridge (Usa). Gli autori dello studio hanno spiegato che 5 di questi geni non erano stati precedentemente correlati alla LLC e che uno di essi - SF3B1 - svela una nuova via che, se alterata, puo' portare allo sviluppo del cancro: mutazioni in questo gene influenzano infatti lo ''splicing'', un passaggio fondamentale per l'espressione dei geni il cui coinvolgimento nei tumori e' stato fino ad oggi sottovalutato.

genetica : Le cause genetiche della scappatella

Eccola qui la scusa che tutti gli infedeli e i disimpegnati cronici stavano aspettando. Quella propensione a inanellare rapporti da una notte, o a tradire il/la partner in maniera quasi compulsiva troverebbe nel Dna le proprie basi. Perciò la frase “E’ più forte di me“, che ha fatto infuriare schiere di fidanzate, potrebbe avere un suo fondo di verità.

A sostegno di questa ipotesi arrivano i risultati di uno studio svolto dai ricercatori dell’Università di Binghamton, a New York, i quali hanno individuato nel gene DRD4, un recettore della dopamina, il principale colpevole della propensione di alcune persone alla soddisfazione sessuale attraverso partner diversi. Già legato a comportamenti compulsivi come l’alcolismo o il gioco d’azzardo, in cui l’individuo rincorre sensazioni forti, questo gene pare in grado di interagire con i processi chimici del cervello e quindi di influenzare il comportamento.

Significato, circostanze e comportamenti che condizionano il modo in cui ciascuno di noi vive la propria sessualità possono variare molto da un individuo all’altro. “Alcuni”, spiega Justin Garcia, che ha guidato la ricerca, “vivranno il sesso nell’ambito di una relazione romantica impegnata, altri con storie da una notte senza particolare significato. Quello che finora ignoravamo è il meccanismo che ci motiva a impegnarci in un tipo di relazione sessuale piuttosto che un altro, soprattutto quando pensiamo a promiscuità e infedeltà“.

Per scoprire cosa condiziona i nostri comportamenti Garcia e il suo team del laboratorio di antropologia evolutiva e salute hanno raccolto informazioni sui comportamenti sessuali e le relazioni intime, insieme a campioni di Dna, di 181 giovani e hanno scoperto che le differenze individuali nel comportamento sessuale potevano in effetti essere influenzate da variazioni genetiche individuali.

Garcia però mette le mani avanti per smarcarsi dall’eventuale accusa di sostenere il determinismo genetico. “Abbiamo scoperto che gli individui con una certa variante del gene DRD4 avevano più spesso storie di sesso poco impegnato, compresi rapporti da una notte e infedeltà”. Ma le relazioni scoperte dagli studiosi sono associative, il che significa che non tutti coloro che hanno questo genotipo si daranno alle ripetute scappatelle e certo anche molti di coloro chi non ce l’hanno potranno essere infedeli o refrattari a impegnarsi in relazioni serie. “Lo studio si limita a suggerire che una proporzione molto più alta di coloro che hanno questa variazione genetica è tentata da quel tipo di comportamento”.

Come agisce questo gene sulle scelte sessuali delle persone? Tutto sembra derivare “dal sistema di piacere e della ricompensa, che è responsabile del rilascio di dopamina”, spiega Garcia. Nel caso del sesso senza impegno “i rischi sono elevati, la ricompensa consistente e la motivazione variabile, tutti elementi che assicurano un forte afflusso di dopamina“. Questi risultati sarebbero anche la prima spiegazione biologica di comportamenti possono sembrare contraddittori: persone innamorate e impegnate che però tradiscono ripetutamente il partner, da cui tornano dopo ogni scappatella.

“Questi geni non danno a nessuno una scusa, ma ci forniscono una finestra su come la nostra biologia dà forma alle nostre propensioni per una vasta gamma di comportamenti”, conclude Garcia. Che annuncia di voler preparare un follow-up dello studio con un campione molto più vasto di uomini e donne per replicare questi risultati ma anche controllare altri possibili marker genetici. “E, ancor più importante, vogliamo esplorare l’altra faccia dell’infedeltà“, guardando a come reagiscono coloro che questi comportamenti li subiscono.
Fonte: http://blog.panorama.it/hitechescienza/2010/12/02/lecause-genetiche-della-scappatella/

depressione : SCOPERTO INTERRUTTORE GENETICO CHE ''ATTIVA'' DEPRESSIONE

Nella depressione e' nascosta una causa genetica: a sostenerlo uno studio condotto dai ricercatori della Yale University (Usa) in un articolo pubblicato su Nature Medicine da cui emerge che il gene MKP-1 sarebbe presente fino a due volte di piu' nel cervello dei soggetti depressi rispetto alle persone sane.

Duman e colleghi hanno effettuato screening del Dna di 21 persone decedute a cui era stata diagnosticata la patologia e li hanno poi confrontati con i profili genetici di 18 individui sani.

Il gene, spiegano i ricercatori, inattiva una via molecolare essenziale per la sopravvivenza e la funzione dei neuroni, causando depressione e altri disturbi.

Il nuovo target individuato, spiegano i ricercatori guidati da Ronald Duman, potrebbe servire per la realizzazione di una nuova classe di farmaci in grado di bloccare i processi molecolari che innescano la patologia.

vista : SCOPERTO GENE 'SCUDO' PER LA VISTA, PROTEGGE RETINA

E' un gene ''maggiordomo'' che protegge il meccanismo della vista dall'intrusione di molecole disturbatrici. Si chiama Six3 e per la prima volta i ricercatori americani del St. Jude Children's Research Hospital di Memphis, in Tennessee, ne hanno svelato la funzione, aprendo nuove prospettive per la cura delle patologie degenerative della vista: glaucoma, retinopatia diabetica, degenerazione maculare. ''Il nostro lavoro suggerisce che Six3 sviluppa un'azione diretta di regolazione di diversi membri della via di segnalazione Wnt'', spiega Guillermo Oliver, autore della ricerca. Per la corretta formazione della retina, i ricercatori hanno scoperto che l'area del cervello coinvolta nello scambio biochimico con l'occhio deve essere libera dalle proteina del gene Wnt8b. La corretta azione di Six3 inibisce il gene ''intruso'' e protegge la retina nel suo sviluppo. Oliver e colleghi voglio adesso capire come sia possibile utilizzare queste informazioni per il trattamento precoce o senile delle malattie della vista.

sulforafano: PIU' PROTETTI DAI TUMORI CON I BROCCOLI, COL sulforafano, SIMULANO IL 'GENE ANTI-CANCRO'

Imita il gene Pten, noto per le sue proprieta' protettive nei confronti di diversi tipi di tumore, sostituendosi a esso quando manca o e' difettoso, impedendo alle cellule di tramutarsi in tumorali: su una ricerca pubblicata su Molecular cancer dai ricercatori dell'Institute of Food Research del Norwich Research Park si legge che i vegetali della famiglia delle crucifere sarebbero in grado di intervenire, tramite il sulforafano in essi contenuto, nel meccanismo di sviluppo della cellula cancerogena, bloccandone l'evoluzione.

Tutto ruota intorno al gene Pten, che svolge un ruolo di primaria importanza nella protezione, tra gli altri, dal carcinoma prostatico. Il gene e' noto per proteggere la salute delle cellule impedendo loro di tramutarsi in tumorali: in alcune cellule, pero', il gene manca o e' difettoso, e questo puo' comportare che il cancro prenda il sopravvento. E' qui che entra in gioco il sulforafano: questa sostanza chimica presente nelle crucifere sembra infatti in grado di sostituirsi al gene Pten, quando difettoso, bloccando la cancerogenesi.

FUMO : L'ABITUDINE AL FUMO E' SCRITTA NEL DNA

Fumatori si nasce, almeno in parte.

L'irresistibile fascino delle sigarette e il pericolo di sviluppare un tumore ai polmoni sono parzialmente scritti nel patrimonio genetico che ciascuno di noi eredita alla sua nascita. Ma, sia ben chiaro, la volonta' del singolo di accendersi una bionda fa pur sempre la sua parte. Ora, pero', i ricercatori della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, diretti da Tommaso Dragani, hanno identificato un gene, il CHRNA5, responsabile della maggiore predisposizione all'abitudine al fumo di sigaretta e collegato al rischio di cancro polmonare.

Sono i risultati di un lavoro tutto italiano, finanziato da AIRC, appena pubblicato sul prestigioso giornale scientifico JNCI (Journal of the National Cancer Institute) che porta a compimento il lavoro iniziato da studi condotti in migliaia di individui da grossi consorzi internazionali negli anni scorsi.

Una scoperta utile anche per quei fumatori che vorrebbero smettere perche' adesso i ricercatori hanno un nuovo ''bersaglio'' da colpire con farmaci mirati contro il responsabile genetico della dipendenza da nicotina, ma anche con la messa a punto di supporti psicologici piu' intensi.

''Con questa ricerca su JNCI abbiamo, finalmente, identificato il gene coinvolto, il CHRNA5, e il meccanismo molecolare responsabile dell'attitudine alla nicotina. In sostanza, abbiamo scoperto che varianti presenti nel DNA degli individui a piu' elevato rischio sia di cancro polmonare che di abitudine al fumo causano una riduzione dei livelli del prodotto di questo gene'' chiarisce Stefania Falvella, prima autrice del lavoro.

''Finora - spiega Tommaso Dragani - era stata individuata un'ampia regione del cromosoma 15 contenente sei geni associata all'abitudine al fumo di sigaretta, al rischio di cancro polmonare e di malattie vascolari. I ricercatori non erano pero' riusciti a individuare il singolo gene coinvolto, ne' a capire il motivo per cui alcuni individui hanno una maggiore predisposizione a fumare sigarette rispetto ad altri''.

Confrontando il DNA dei forti fumatori con quello dei non fumatori e il DNA di persone sane con quello di persone con un carcinoma polmonare o con malattie vascolari, gli studi precedenti avevano, infatti, permesso di individuare in modo chiaro e inequivocabile l'esistenza di un preciso legame fra il genoma e i comportamenti nei confronti del tabacco. L'anno scorso, poi, il gruppo dell'Istituto Tumori di Milano, sulla rivista Clinical Cancer Research, aveva sia confermato ed esteso i dati dell'associazione tra la regione del cromosoma 15 e il rischio di tumore polmonare anche nella casistica italiana, sia dimostrato che due dei geni localizzati in questa regione (CHRNA3 e CHRNA5) erano associati anche ad alterazioni dei livelli quantitativi di espressione nel tessuto tumorale polmonare rispetto al tessuto normale.

Ma quali sono le conseguenze pratiche di questa scoperta? ''Potrebbero esserci fin da subito tre ricadute concrete - conclude Dragani -. Innanzi tutto attraverso l'analisi del DNA, possibile anche a partire da una goccia di sangue o da un po' di saliva, possiamo individuare le persone con una predisposizione genetica alla dipendenza da nicotina.

Inoltre, i fumatori con la variante genetica di rischio potrebbero avere maggiori difficolta' a smettere e, per garantire loro una maggiore percentuale di successo, potrebbero seguire dei percorsi terapeutici e psicologici personalizzati (piu' intensi e accurati). Infine potrebbero essere disegnati dei nuovi farmaci, diretti specificamente contro il gene CHRNA5, da destinare solo alle persone selezionate con test genetico''.

CANCRO OVARICO : NUOVO MARCATORE GENETICO

E' presente nel 25% di tutte le pazienti con carcinoma ovarico e nel 60% delle donne affette da questo tipo di cancro e con storia familiare di neoplasia al seno e alle ovaie: scoperta da un gruppo di studiosi dell'Universita' di Yale (New Haven, Connecticut) guidati da Frank Slack, la variante dell'oncogene KRAS potrebbe quindi essere considerata, spiegano gli studiosi, un nuovo marcatore genetico in grado di predire il rischio di sviluppare il cancro ovarico, una delle forme piu' letali di cancro.

Contrariamente alle donne con mutazioni del gene BRCA che sviluppano un tumore ovarico in eta' giovane, le donne con la variante KRAS tendono a sviluppare il cancro dopo la menopausa: ''Poiche' il cancro ovarico e' difficile da diagnosticare - scrivono gli autori in una nota - e quindi solitamente viene individuato in fase avanzata, e' molto importante scovare nuovi marcatori di rischio''. Lo studio e' stato pubblicato su Cancer Research.

TUMORI CAVO ORALE : SCOPERTO GENE CHIAVE DIFFUSIONE CANCRO CAVO ORALE

Individuato un gene che potrebbe essere la chiave per ridurre la diffusione del cancro alla bocca: lo sostiene un gruppo di studiosi della University of Illinois di Chicago (Usa) guidati da Xiaofeng Zhou e pubblicato sull'International Journal of Cancer secondo cui la diffusione delle cellule tumorali nel cavo orale puo' essere ridotta se si riesce a controllare l'espressione di un gene che regola la migrazione delle cellule neoplastiche.

Piu' del 90% dei casi di cancro orale sono carcinomi a cellule squamose che normalmente iniziano dalle gengive o dalla lingua. Mentre i casi di tumore, in generale, sono aumentati negli ultimi cinque anni dell'8%, il cancro orale e' cresciuto del 21%, stando ai dati dell'American Cancer Society riportati nella ricerca, e in particolare il carcinoma a cellule squamose della lingua, uno dei tumori piu' frequenti del cavo orale, e' aumentato del 37%.

I miglioramenti nella sopravvivenza dei pazienti, spiega Zhou, richiedono una migliore comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo del tumore, affinche' possano essere realizzate diagnosi precoci e terapie mirate.

Alzheimer : GENE DELLA VECCHIAIA PROTEGGE DA SVILUPPO MALATTIA

E' uno dei geni responsabili dell'invecchiamento, ma proteggerebbe dallo sviluppo della malattia di Alzheimer. Si chiama SIRT1 e la sua duplice funzione e' stata individuata dagli studiosi del MIT-Massachusetts Institute of Tecnology di Boston guidati da Leonard Guarente e pubblicata su Cell.

Le placche amiloidi responsabili dello sviluppo dell'Alzheimer si formano quando le proteine precursori dell'amiloide vengono suddivise in piccoli peptidi amiloidi che danno origine alla patologia. I frammenti peptidici prodotti, spiegano pero' i ricercatori, possono anche essere innocui: e dalla ricerca e' emerso che sarebbe proprio il gene SIRT1 ad attivare la produzione di un enzima che scinde i precursori dell'amiloide in peptidi inoffensivi.

longevità : Vivere bene a quota 5.000 svelato il segreto dei tibetani

Vivere in alta quota allunga e migliora la vita. Ad assicurare longevità e vecchiaia più attiva non sono solo aria pulita, cibi sani, movimento quotidiano e ritmi meno stressanti. Un gruppo di ricercatori americani ha certificato che i popoli di montagna sono geneticamente diversi dagli altri. Il loro organismo, nel corso dei secoli, ha subìto un mutamento biologico, capace di garantire la sopravvivenza della specie anche in condizioni estreme.

Lo studio dell'Università di Berkeley, pubblicato sull'ultimo numero della rivista Science, è riuscito a spiegare perché la resistenza alla rarefazione dell'aria, dove la concentrazione dell'ossigeno è inferiore fino al 40% rispetto a quella sul livello del mare, rallenta gli effetti dell'invecchiamento e migliora le prestazioni degli organi interni. La ricerca è stata effettuata in Tibet e ha messo a confronto il Dna di cinquanta abitanti dell'Himalaya con quello di altrettanti cinesi di etnia han nati in pianura. Fino ad oggi la scienza aveva già scoperto dieci geni che distinguono i due popoli. L'équipe del professor Rasmus Nielsen ne ha rilevati ora trenta, individuando per la prima volta nei discendenti di chi da generazioni si è insediato sopra i 3500 metri di quota una sorta di "umanità parallela". La scoperta del "segreto dei tibetani" non stabilisce solo una diversità genetica, politicamente assai delicata, tra i nativi di Lhasa e quelli di Pechino. Si estende ai 13 milioni di esseri umani che in tutto il mondo vivono fino a 5 mila metri sopra il livello del mare ed è destinata a dare nuovo impulso agli studi sulle malattie causate dalla privazione di ossigeno nel grembo materno, tra cui epilessia e schizofrenia.
Secondo gli scienziati californiani, i popoli delle vette sono protagonisti "della più rapida mutazione genetica mai accertata" e questo cambiamento è "direttamente connesso al modo con cui l'organismo utilizza l'ossigeno".

La razza selezionata sul "tetto del mondo", dove si concentrano tutti gli Ottomila del pianeta, ha avuto origine in Asia 2800 anni fa, quando tibetani e han si sono separati. Clima e isolamento hanno evitato contaminazioni di sangue, consegnandoci il popolo che può oggi condurre oltre il mistero della consunzione fisica. I tibetani, come altre genti degli altipiani andini, non vengono colpiti dal cosiddetto "mal di montagna". La carenza cronica di ossigeno non causa in loro edemi polmonari, o cerebrali, nemici anche degli alpinisti più allenati. Problemi cardiaci e di pressione, affaticamento rapido, neonati sottopeso e alta mortalità infantile, non colpiscono come dovrebbero chi da sempre vive tra i 3700 e i 5200 metri di quota.
Fra i 30 geni della "vita rafforzata" uno in particolare è mutato fino a disegnare il profilo di un super-uomo. Si chiama "Epas1" ed è noto come il "gene dell'atleta". Le due varianti principali favoriscono le prestazioni sotto sforzo e codificano la proteina che, grazie alla capacità di regolare i livelli di ossigeno nel sangue, bilancia il metabolismo aerobico e anaerobico.

Che la selezione naturale dell'altitudine avesse fissato delle "varianti umane vantaggiose" non è una novità. Gli sportivi ricorrono da anni alla preparazione in quota per aumentare globuli rossi, emoglobina, eritropoietina ed ematocrito, così da migliorare le prestazioni agonistiche. Lo studio di Berkeley si spinge più in là, individuando per la prima volta i geni che trasformano l'ipossia nel motore di una serie di adattamenti cellulari che, oltre che la resistenza atletica, migliorano la salute e rallentano l'invecchiamento. Non potremo andare tutti a vivere in Tibet. Scienza e medicina si apprestano però a portare l'Everest verso valle, affinché chiunque possa mutare un essere dell'Himalaya.
fonte: repubblica.it

LONGEVITA' : E' SCRITTA NEL DNA, SONO 150 GENI A DECIDERE

Sono circa 150, e messe tutte insieme garantiscono la longevita' fino a 100 anni con una certezza matematica pari al 77%. Che il destino fosse in parte scritto nel Dna era noto: ora pero' sappiamo quali e quante sono le varianti genetiche che permettono alle persone di raggiungere e superare la soglia dei cento. Il nuovo modello di analisi simultaneo delle variazioni nel Dna, pubblicato si Science, e' stato messo a punto dall'esperta di biostatistica Paola Sebastiani e dal geriatra Thomas Perls dell'University of Boston in collaborazione con Annibale Puca dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Itb-Cnr).

Per un vero e proprio vantaggio genico nell'invecchiamento di successo, spiegano i ricercatori, e' necessaria la somma di diverse modificazioni del patrimonio genetico. In poche parole non e' stata identificata, almeno per ora, un'unica variante che, se ereditata, porti con buona probabilita' l'individuo a diventare centenario, ''ma combinazioni di varianti geniche che influenzano sia la malattia, sia la resistenza a contrarle'' - spiega Annibale Puca, autore delle studio e ricercatore dell'Itb-Cnr -. Analizzando in dettaglio i profili genetici dei centenari, altrimenti detti 'firme genetiche', si e' visto che ve ne sono ben 19 condivise da persone con caratteristiche similari, come l'eta' di sopravvivenza e il ritardo a contrarre l'Alzheimer, le malattie cardiovascolari e l'ipertensione''.

PERSONAL GENOMICS : Il kit per il Dna arriva al supermercato

Nei 7.500 supermercati americani del marchio Walgreens si potrà acquistare presto una scatoletta miracolosa in grado di scandagliare, per una cifra che oscilla dai 20 ai 30 dollari, il codice genetico alla ricerca della suscettibilità ad alcune malattie. In realtà i dollari in questione servono solo a comprate il kit in cui mettere un po' di saliva. Il tutto andrà poi spedito alla Pathway Genomics che, per altri 250 dollari, invierà online agli utenti le informazioni in questione . La Pathway Genomics, insieme all’islandese deCODEmE e ad altre aziende californiane come la 23andMe e la Navigenics, vende già da tempo online kit di questo genere, ma il fatto che le applicazioni commerciali della genomica siano arrivate anche ai grandi magazzini ha subito creato un'atmosfera di perplessità, inducendo la Food and Drug Administration a riservarsi di certificare la qualità del servizio e a dare un ok preliminare alla distribuzione. «La gente vuole saperne di più sul proprio corredo genetico», ha dichiarato il portavoce di Walgreen, Jim Cohn, a Reuters. Ma i timori sono diffusi.

PERSONAL GENOMICS - La personal genomics, come viene chiamata dagli anglosassoni, ha preso piede da tempo, sulla scia del sequenziamento del primo genoma umano, risalente al 2001. Test di paternità, ricerche genealogiche, propensione a vari tipi di patologie: le applicazioni commerciali indirizzate direttamente al consumatore sono tantissime ed è indubbio che stia nascendo un nuovo e pericoloso business. Se le applicazioni cliniche della genomica rappresentano un significativo passo avanti da parte della scienza, appare ovvio che quelle commerciali potrebbero causare interpretazioni semplicistiche e superficiali di dati delicati e difficili da leggere. È la genomica «fai da te» che, velocemente e senza alcun bisogno dell'intermediazione degli esperti, consente all'utente finale di scoprire cosa gli riserverà il proprio genoma. Salvo ignorare i rischi di una gestione così «leggera» di informazioni delicatissime .

IL PARERE DELL'ESPERTO - Secondo Carlo Alberto Redi, direttore scientifico della Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia, il fenomeno dei test genetici da supermercato è molto rischioso: «Si tratta di aspetti molto importanti se padroneggiati da esperti, ma lasciati al grande pubblico rischiano di essere devastanti». «Inoltre - sottolinea Redi - è sempre bene ricordare che, salvo ridotti casi di malattie monogenetiche (che si contano sulle dita di una mano), la lettura dei geni può fornire solo indicazioni di probabilità e non è mai in grado di dare certezze. Senza contare che attribuire un'eccessiva importanza al ruolo dei geni rischia di minimizzare il ruolo dell'ambiente e dello stile di vita, fattori di importanza fondamentale che vengono così prevaricati dal mercato». Collegato al fenomeno dei test genetici disinvolti è il delicato problema della protezione e della gestione dei dati personali. «Di chi è il Dna?», si chiede il genetista: «Se una signora scopre attraverso un test fai-da-te di avere una suscettibilità al tumore al seno è chiaro che questa informazione riguarderà anche sua figlia o sua madre, ma al tempo stesso si tratta di un'informazione molto personale». La stessa FDA o altri enti di regolamentazione non possono fare molto contro l'uso scriteriato della genetica e il loro ruolo è più che altro di certificazione qualitativa. Cruciale sarà invece il ruolo dei media, secondo Carlo Alberto Redi: «Il compito dei media, testimoni speciali della società civile, sarà di fondamentale importanza: starà a loro spiegare all'utenza finale gli effetti collaterali dei test genetici da supermercato».
fone:corriere.it

TUMORI al SENO : TERAPIE PERSONALIZZATE GRAZIE A UN TEST GENETICO

Un test e tre geni per terapie personalizzate: e' stato presentato questa mattina da un gruppo di ricercatori statunitensi del Dana-Farber Cancer Institute di Boston nel corso della Breast Cancer Conference IMPAKT a Bruxelles, in Belgio, il test genetico che attraverso l'analisi di tre soli geni e' in grado di classificare il tumore al seno in diversi sottotipi. La ricerca compie un passo in piu' per lo studio di terapie personalizzate contro il cancro al seno.

Benjamin Haibe-Kains e colleghi hanno effettuato il piu' grande studio comparativo dei diversi sottotipi conosciuti di cancro al seno, incrociando l'espressione genica di 4.600 casi di cancro. Gli studiosi hanno messo in paragone sei modelli di classificazione attualmente utilizzati per individuare i sottotipi di cancro in base ai geni coinvolti nel tumore, e per la prima volta ne hanno stimato l'attendibilita'. Dall'incrocio dei dati e' emerso che il modello piu' attendibile e' quello noto come MSC, che per classificare il tumore al seno in sottotipi necessita della presenza di soli tre geni ESR1, ErbB2 e AURKA.

alimentazione: La genetica del sushi

Se ogni volta che gli amici vi invitano a mangiare il sushi cercate un scusa per declinare, ve ne forniamo una scientificamente inattaccabile: "non lo digerisco, perché non ho i batteri giusti".
Un recente studio condotto presso il National Center for Scientific Research di Roscoff (Francia) ha infatti evidenziato come i batteri intestinali dei giapponesi, e solo i loro, siano in grado di produrre enzimi specifici per la digestione delle alghe utilizzate nella preparazione del sushi.

Alghe indigeste
Mirjam Czjzek e il suo team hanno effettuato questa singolare scoperta nel corso di una ricerca genetica sugli enzimi di origine batterica. Uno di questi, la porfirinase, ha una caratteristica molto particolare: è in grado di rompere le molecole di carboidrati contenuti nelle pareti cellulari della porfira (o nori), un’alga rossa largamente utilizzata nella cucina nipponica per arrotolare i bocconcini di pesce crudo.

Dimmi cosa mangi e ti dirò che geni hai
Questo enzima è stato trovato nella Zobellia galactanivorans , un batterio marino che si ciba dell’alga, ma anche nell’intestino di alcuni volontari giapponesi che qualche tempo fa avevano partecipato a uno studio sulle differenze tra le flore batteriche intestinali di popolazioni diverse. L’enzima non è invece mai stato rinvenuto nei volontari nord americani che avevano partecipato alla stessa ricerca. Grazie a questi batteri i giapponesi sarebbero quindi in grado di digerire la porfira assimilandone i carboidrati. In tutti gli altri "intestini del mondo", invece, l’alga passerebbe "così com’è".

Minestrone genetico
Secondo la Czjzek questo fatto può essere spiegato solo da una modifica genetica dei batteri intestinali dei giapponesi che si sarebbero mescolati con la Zobellia, mangiata in larga quantità dai loro ospiti insieme alle alghe. Questo meccanismo, noto come trasferimento genetico orizzontale, è molto comune tra i batteri, che mescolano i loro geni dando origine a forme con caratteristiche sempre nuove, come la resistenza agli antibiotici.
Il passaggio dei geni può avvenire per coniugazione (contatto cellula-cellula), trasformazione (acquisizione di DNA proveniente da altre cellule direttamente dall'ambiente) o trasduzione (passaggio di DNA da un batterio all'altro tramite virus).
fonte: focus.it

TUMORI: STUDIO, DAL GENE PTEN DIPENDE L'ORIGINE DI DIVERSE NEOPLASIE

Studio americano rivela che la mutazione del gene PTEN e' responsabile deello sviluppo di diverse forme di cancro: e' quanto emerge da uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences dai ricercatori della Ohio State University di Columbus negli Usa guidati da Gustavo Leone.

La ricerca, condotta su un gruppo di roditori e sul genoma di alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Cowden - una patologia che comporta un elevato rischio di sviluppare il cancro in diversi organi -, ha dimostrato che le tre variazioni genetiche del gene PTEN sono responsabili di questa malattia. Non e' tutto: ad ogni specifica mutazione genetica corrisponde la predisposizione a sviluppare il cancro in un determinato organo.

''Lo studio dimostra che le variazioni del gene PTEN determinano la predisposizione a sviluppare tumori in determinati organi - spiega Leone - giocando un ruolo importante anche nell'insorgenza della sindrome di Cowden''.

RENI, INDIVIDUATI 20 GENI ALLA BASE DELLE PATOLOGIE CRONICHE

L'identificazione di 20 geni correlati alle funzioni renali potrebbe rivoluzionare la cura delle malattie nefrologiche croniche: e' quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature Genetics da un team internazionale di ricercatori.

Nel corso della ricerca, condotta sul genoma di 67.093 persone residenti in Europa, gli studiosi hanno scoperto l'esistenza di 13 geni correlati alle funzioni renali e altri 7 che influenzano la produzione e la secrezione di creatinina, una molecola il cui livello nel sangue rappresenta un indicatore dell'attivita' renale.

L'identificazione di questi geni, secondo gli scienziati, potrebbe dunque consentire di sviluppare dei trattamenti in grado di combattere le malattie croniche renali.

LONGEVITA' : SCOPERTO DAF-16, GENE-OROLOGIO DELLA LONGEVITA'

L'invecchiamento non e' un tormento solo per gli uomini. Anche i vermi hanno lo stesso destino.

Colpa del gene DAF-16, scoperto dagli scienziati dell'Universita' di Birmingham proprio in 4 specie dei piccoli invertebrati. Sarebbe questo ''gene-orologio'' a scandire l'avanzare del tempo biologico per i vermi come per gli uomini, secondo l'ipotesi pubblicata dagli studiosi sulla rivista PLoS ONE. Alti livelli di attivita' del gene sono, infatti, collegati a maggiore longevita', piu' resistenza allo stress e maggiore immunita' ad alcune infezioni.

''DAF-16 e' uno dei geni che guidano i processi biologici convolti nell'invecchiamente - spiega Robin May, coautore della ricerca -. Tra le specie ci sono sottili differenze utili a comprendere i modelli dell'evoluzione umana''.

obesità: SCOPERTO GENE DELL'OBESITA', UN'ORA DI SPORT LO METTE KO

Bastano 60 minuti di ginnastica al giorno per contrastare la predisposizione ad ingrassare dovuta al ''gene dell'obesita''', secondo quanto emerge da uno studio pubblicato su Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine dai ricercatori del Karolinska Institute di Huddinge, in Svezia, guidati da Jonatan R. Ruiz.

La ricerca, condotta sul genoma di 752 adolescenti, ha dimostrato che alla mutazione del gene chiamato FTO risulta associato un indice di massa corporea piu' elevato di 0,65 punti rispetto alla norma. Tuttavia e' anche emerso che praticare un'ora di attivita' fisica al giorno disattiva l'azione del ''gene dell'obesita''': i ragazzi geneticamente predisposti ad ingrassare che si allenavano ogni giorno mostravano un indice di massa corporea superiore di soli 0,17 punti.

''Lo studio dimostra che l'esercizio fisico puo' compensare, negli adolescenti, la predisposizione genetica all'obesita' legata alla variazione del gene FTO'', afferma Ruiz.

Un gene è responsabile del tumore ai polmoni nei non-fumatori

Ammalarsi di cancro ai polmoni e non aver mai toccato una sigaretta: è possibile e. Ma c’è una spiegazione genetica. La «colpa» sarebbe di un gene, il «GPC5». Gli scienziati ritengono che una scarsa attività di questo gene sia responsabile della patologia.

LO STUDIO – I ricercatori della Mayo Clinic College of Medicine di New York hanno prelevato campioni di Dna da 754 volontari che avevano fumato un massimo di 100 sigarette in tutta la loro vita . In seguito i reperti sono stati analizzati alla ricerca di differenze genetiche che avvalorassero l’ipotesi di un maggior rischio a contrarre la malattia. Si è quindi proceduto a raccogliere dati relativi alla storia personale dei soggetti in esame: sono stati presi in considerazione fattori come le malattie respiratorie croniche, l’esposizione al fumo passivo e l’incidenza familiare del tumore ai polmoni. Grazie a questi criteri è stato possibile individuare due tratti di genoma che sembrerebbero dare una spiegazione chiara. Si suppone, infatti, che proprio queste due parti del genoma siano in grado di attivare o disattivare il GPC5. Altri test hanno rilevato che nell’adenocarcinoma, il più diffuso tra i tumori polmonari, l’attività del gene è del 50 per cento inferiore alla norma.

ULTERIORI RICERCHE - Per comprovare questa teoria gli scienziati americani hanno selezionato le 44 alterazioni genetiche più comuni reperite durante la prima fase dello studio e hanno suddiviso i portatori delle anomalie in due gruppi, a metà dei quali era già stato diagnosticato un tumore ai polmoni. I risultati hanno confermato in linea di massima le ipotesi degli studiosi. In seguito, un terzo studio realizzato su 530 pazienti ha ulteriormente fortificato le convinzioni dei ricercatori.

UNA LUNGA STRADA DA PERCORRERE - In un commento a latere dello studio pubblicato su The Lancet Oncology, il Dottor R. Govindan, della Scuola di Medicina della Washington University, sottolinea come «siano necessarie numerose e ulteriori ricerche per trovare conferma delle osservazioni preliminari sui tumori polmonari dei non-fumatori e che la medicina è ancora ben lontana dal comprendere come i rilievi evidenziati dallo studio possano essere messi in relazione con la predisposizione alla malattia».

SESSO: E' IL 'GENE DELLA SEDUZIONE' A RENDERE PIU' ATTRAENTI

L'attrazione fisica dipende dal ''gene della seduzione'', secondo quanto emerge dallo studio pubblicato su Animal Behavior dai ricercatori della University of Western Australia di Crawley.

La ricerca, condotta su 150 studenti universitari, ha dimostrato che i soggetti che riscuotevano ''maggiore successo'' in amore erano quelli dotati di un alto livello del gene di istocompatibilita' Mhc, legato al funzionamento del sistema immunitario. Secondo gli specialisti infatti chi possedeva dosi piu' elevate del ''gene della seduzione'' risultava piu' interessante agli occhi degli altri e finiva con il ''fare piu' conquiste''.

Gli studiosi affermano che forse l'aspetto esteriore contenga degli indizi che rimandano ad un corredo genetico ''piu' affascinante'' o, semplicemente, e' possibile che chi e' dotato di piu' Mhc sia per natura piu' socievole.